Ce este Myriad myRisk® Cancer Ereditar?
Panelul Myriad MyRisk® Cancer Ereditar reprezintă ultima generație de testare a riscului de cancer ereditar, combinând atât statutul testului genetic, cât și istoricul cazurilor de cancer din familie.
Myriad MyRisk® Cancer Ereditar este o soluție completă, concepută pentru a ajuta atât pacienții, cât și specialiștii să afle despre factorii care determină și gestionează riscurile ereditare personale ale multor tipuri de cancer, bazată pe un panel de 35 de gene implicate în cele mai frecvente 8 tipuri de cancer ereditar.
Fiecare genă testată cu Myriad MyRisk® se leagă de unul sau mai multe dintre cele mai frecvente locuri ale corpului unde apare cancerul ereditar, cum ar fi cancerul de sân, cancerul colorectal, melanomul, cancerul gastric, cancerul ovarian, cancerul endometrial, cancerul pancreatic, cancerul de prostată și tipurile rare de cancer.
Myriad MyRisk® simplifică procesul de selecție a testelor prin furnizarea celui mai cuprinzător test de tip panel de cancer ereditar cu rezultate clinice semnificative. În plus, Myriad MyRisk® oferă un rezumat al ghidurilor medicale profesionale pentru a ajuta specialiștii din domeniul asistenței medicale să optimizeze managementul medical al pacienților.
Cine ar trebui să-și facă testul?
Myriad MyRisk® Cancer Ereditar este potrivit pentru persoane care au, fie personal, fie în familie (rude apropiate: părinte, frate, copil, unchi, mătușă, nepot, nepoată, bunică sau frate vitreg șamd.) un istoric cu oricare dintre următoarele patologii ale cancerului: Cancer mamar, Cancer ovarian, Cancer colorectal, Cancer endometric, Melanom, Cancer pancreatic, Cancer gastric, Cancer de prostată, altele*, care se află într-una din situațiile de mai jos:
Minimum 2 tipuri de cancere enumerate mai sus care afectează sau au afectat individul și / sau una sau mai multe dintre rudele apropiate sau
Cancer care apare la vârsta tânără (50 de ani sau mai devreme) care afectează sau au afectat individul și / sau una sau mai multe dintre rudele apropiate sau
Un tip rar de cancer care afectează sau a afectat individul și / sau una sau mai multe dintre rudele apropiate la orice vârstă, cu oricare dintre următoarele caracteristici: cancer mamar la bărbat, cancer mamar triplu negativ, cancer ovarian, instabilitate microsatelită (MSI) / rezultate anormale de imunohistochimie (ICH) sau histologie.
Captarea unei imagini aprofundate a istoricului familial va permite specialiștilor din domeniul sănătății să evalueze mai bine riscul de cancer ereditar pe care îl au pacienții lor.
*Alte tipuri de cancer asociate sindromului Lynch, 10 sau mai mulți polipi adenomatoși gastrointestinali.
Care sunt beneficiile clinice ale testului?
Folosind un număr mare de tehnologii sofisticate şi algoritmi de proprietate, cu o precizie de laborator de neegalat şi o clasificare de vârf a variabilelor, Myriad myRisk oferă medicilor avantaje importante pentru luarea celor mai informate decizii medicale posibile.
Testul revoluționează testarea cancerului ereditar și îngrijirea pacientului, deoarece:
Captează mai mulți purtători de mutație decât analizele BRCA1 și BRCA2 combinate pentru susceptibilitatea sindromului ereditar de cancer de sân și ovarian și sindromului Lynch (cancerul colorectal ereditar și cancerul uterin ereditar);
Combină statusul testului genetic cu istoricul cazurilor de cancer personal / din familie în evaluarea riscului de cancer și monitorizarea bolii;
Oferă recomandări specifice de management medical pentru pacienții care au rezultat pozitiv sau negativ la testare, pe baza ghidurilor oferite de societățile medicale profesionale recunoscute;
Oferă un raport de testare care este simplu, clar și ușor de utilizat.
Myriad MyRisk include, de asemenea, riskScore® pentru anumiți pacienți, un instrument revoluţionar de predicție a riscului pentru cancer de sân.
riskScore este un instrument medical de precizie care prezice riscul unei femei de a dezvolta cancer de sân pe o durată de cinci ani și de-a lungul vieţii.
combinat cu modelul Tyrer-Cuzick, riskScore analizează peste 80 de markeri genetici pentru a estima riscul unei femei de a dezvolta cancer de sân.
riskScore se calculează pentru femeile sub 85 de ani, cu origine exclusiv europeană, fără antecedente personale de cancer de sân, DCIS, hiperplazie, hiperplazie atipică sau biopsie mamară cu rezultate necunoscute.
Ce probă de ADN este necesară pentru a efectua testul?
Testul Myriad MyRisk® Cancer Ereditar necesită o probă simplă de salivă, care poate fi recoltată cu ușurință și fără durere în câteva secunde de orice specialist calificat în domeniul medical.
Întrebări frecvente
Ce criterii au fost folosite pentru selectarea genelor în panelul Myriad myRisk?
Genele au fost selectate prin revizuirea de ghiduri ale societăţilor medicale, studii cumulate și discuții cu experți în domeniul geneticii cancerului. Riscurile de cancer asociate acestor gene au o creștere de cel puțin 2-3 ori față de cele determinate în populația generală. Atenția a fost concentrată asupra sindroamelor genetice bine definite ale cancerului, asupra genelor care au o contribuție bine înțeleasă în cancerul la adult, precum și asupra genelor noi descoperite, asociate cu cancerul ereditar. Genele analizate cu Myriad myRisk sunt APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A (p16INK4a și p14ARF), CHEK2, EPCAM, GREM1, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH (monoalelic, bialelic), NBN, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.
De unde ştim că platforma Myriad MyRisk NGS este la fel de eficace şi cuprinzătoare ca BRACAnalysis®?
Într-un studiu comparativ BRCA1 și BRCA2, NGS a identificat 15.877 de variante de secvențe, în timp ce secvențierea Sanger a identificat 15.878. Pe baza acestor rezultate, procesul NGS a fost îmbunătăţit înainte de validarea panelului complet de gene. În studiul de validare, secvențierile NGS și Sanger au fost 100% concordante pentru cele 3,923 variante din toate genele pentru o sensibilitate analitică a testului NGS de> 99,92% și specificitate analitică> 99,99% (limită inferioară a intervalului de încredere de 95%). Myriad myRisk este prezentat în validarea suplimentară ca fiind extrem de eficace și furnizând rezultate corecte echivalente cu cele obținute prin analiza secvențială Sanger a ADN-ului.
În cât timp se obţine raportul testului Myriad myRisk?
De regulă, rezultatele MyRisk sunt finalizate în termen de 21 de zile de la primirea probei la laborator, cu condiţia ca laboratorul să fi primit suficient conținut ADN.
În cazul puţin probabil în care rezultatele durează mai mult de 21 de zile, laboratorul va anunța medicul care a prescris testul.
Care sunt referințele pentru recomandările de management medical oferite de raportul testului Myriad myRisk?
Instrumentul de Management MyRisk face referire: la National Comprehensive Cancer Network (NCCN), la International Cancer of Pancreas Screening (CAPS), la modelul Claus de risc pentru cancerul la sân, la criteriile Amsterdam și la alții pentru a oferi considerente de management medical. De exemplu, pacienților care au istoric familial și / sau o mutație genetică care este asociată cu > 20% risc de-a lungul vieții pentru cancerul de sân li se vor prezenta consideraţii NCCN pentru screeningul mamar îmbunătățit.
Cum funcționează testul?
Cu o experienţă de peste 1 milion de pacienți testaţi, experţii Myriad optimizează continuu testul myRisk® cu secvențierea de nouă generaţie (NGS). NGS permite o secvențiere rapidă a mai multor gene concomitent.
În cel mai mare studiu de validare de acest tip, Myriad a estimat o sensibilitate analitică mai mare de 99,92% cu concordanță de 100% în secvența paralelă NGS / Sanger în toate genele din panelul Myriad MyRisk și de 100% concordanță în validarea rearanjării la scara largă.
Revoluţionara tehnologie NGS oferită prin testul Myriad myRisk reprezintă doar o parte din multiplele etape pe care Myriad le urmărește astfel încât să asigure cea mai înaltă calitate și sensibilitate pentru fiecare probă care este trimisă. Următorul ciclu arată procesul de laborator extins de la extracția ADN și secvențiere până la rapoarte aprobate de însuşi directorul laboratorului.
De ce variantele de semnificație incertă (VSI) sunt foarte importante?
Myriad este liderul indiscutabil în industria clasificării și reclasificării variantelor genetice. myVision™ este cel mai avansat program din industria de profil care supraveghează clasificarea și reclasificarea variantelor genetice de semnificație incertă și care face parte din angajamentul pe viață al Myriad față de pacienți și familiile acestora.
Variația genelor umane este enormă, cu noi modificări genetice descoperite în fiecare zi. De aceea identificarea variantelor de semnificație incertă (VSI) este de așteptat în testarea genetică. Pentru un pacient care trece printr-o testare genetică, un rezultat VSI poate fi confuz; pentru furnizorii de asistență medicală, consilierea acestor pacienți poate fi o provocare:
Un rezultat VSI ridică întrebări, dar nu oferă răspunsuri clare pentru pacienți, familii sau furnizori de servicii medicale
Rezultatele pozitive declanșează planuri de management al riscului de cancer
Rezultatele negative ajută la evitarea screeningurilor și intervențiilor chirurgicale inutile
Myriad, liderul incontestabil în testarea genetică a cancerelor ereditare
În ultimii 20 de ani, Myriad a efectuat peste un milion de teste genetice pentru cancerul ereditar. Analiza și interpretarea bazei de date a variantelor genetice obţinute în urma acestor teste sprijină angajamentul Myriad de a reduce VSI în rezultatele testelor genetice și de a asigura:
Rezultate precise, semnificative din punct de vedere clinic pentru fiecare test Myriad efectuat
Incertitudine redusă pentru pacienți și familii
Încredere pentru furnizorii de servicii medicale care își consiliază pacienții
Aflați mai multe despre programul Testare Familială VSI pentru testul Myriad myRisk Cancer Ereditar.
Raportul testului myRisk oferă o direcție clară, cu măsuri acționabile.
Unul dintre principalele avantaje ale testului Myriad myRisk este reprezentat de rezultatul testului pe care medicii și pacienții îl primesc, într-un raport clar și ușor de utilizat, care reprezintă un instrument valoros pentru sprijinirea deciziei clinice.
Fiecare raport include:
rezultatul testului genetic myRisk, furnizând diagnosticul și informații privind orice mutații clinice semnificative identificate;
considerente de management medical bazate pe ghiduri, atât pentru rezultatele pozitive, cât și pentru cele negative;
o analiză a istoricului familial bazată pe raționamentul riscului crescut al ghidurilor;
informații pentru membrii familiei.
Înscrie-te pentru test
Dacă tu, cineva drag sau un cunoscut sunteți interesați să beneficiați de știința Myriad myRisk® pentru a vă ajuta să alegeți cea mai bună opțiune de tratament, înscrieți-vă aici și unul dintre experţii noștri vă va stabili o programare pentru a obține accesul la acest test genetic. Oferă-ne mai multe detalii prin completarea acestui formular și vom reveni către tine în scurt timp.
Programează-ți o consultație
Procesul de testare poate fi complex, de unde și nevoia de a te baza pe o sursă de mare încredere în momentul luării unei decizii. Cu ajutorul consilierului nostru genetic, vei afla despre beneficiile testului Myriad myRisk®, vei înțelege rezultatele clinice și vei lua deciziile corecte pentru sănătatea ta pe viitor. Completează acest formular pentru a intra în legătură cu un medic și a stabili o consultație clinică și o testare.