Profilarea genetică este extrem de importantă, nu doar pentru determinarea susceptibilității la o anumită afecțiune, dar și pentru stabilirea celei mai bune opțiuni de tratament în cazul tău.
Testarea genetică bazată pe ADN se referă în mare măsură la un test prin care se caută o mutație genetică cunoscută. Există mai multe metode diferite de a găsi o genă mutantă, cu grade diferite de aplicabilitate în funcție de localizarea mutației. Pentru a determina existența unei mutații, laboratorul trebuie să obțină o probă din ADN-ului pacientului și apoi să o amplifice folosind un proces numit reacție în lanț a polimerazei (PCR). Astfel se obține o canțitate mai mare de ADN al pacientului, care este esențială pentru procesul de testare. Apoi, secvența ADN este scanată într-o varietate de moduri, rezultatul final fiind identificarea unei anumite mutații pe o genă cunoscută. Împreună, aceste tehnici sunt cunoscute sub numele de „Analiză Mutațională Țintită”.
Screening-ul genetic reprezintă efectuarea unui test pentru detectarea precoce sau excluderea în mod sistematic a unei boli ereditare, a unei predispoziții genetice pentru o boală sau pentru a determina dacă o persoană are o predispoziție care poate determina apariția unei boli ereditare la urmașii săi. Screening-ul genetic caută caracteristici stabile, ceea ce înseamnă că repetarea testului este rareori necesară și predicția bolii este posibilă cu mult înainte de manifestarea ei. Frecvent, rezultatele testelor sunt relevante pentru membrii familiei și pentru luarea de decizii în scop reproductiv. Grupurile țintă pentru screening genetic pot fi persoane sau cupluri.
Testarea farmacogenomică reprezintă modalitatea adecvată de a determina modul în care organismul tău răspunde la diferite medicamente care pot fi administrate pentru afecțiunea (boala) ta și permite optimizarea dozelor pentru a obține cele mai bune rezultate ale tratamentului cu șanse minime de apariție a evenimentelor adverse.
Progrese științifice majore au fost obținute în domeniul cancerului în care screeningul genetic al acestuia va ajuta furnizorii de asistență medicală în eforturile lor de prevenire a cancerului, în monitorizarea îndeaproape a indivizilor și, de asemenea, în alegerea celor mai bune opțiuni de tratament pentru viitoarea medicină de precizie.
Mai mult decât atât, pe baza profilurilor genetice tumorale unice, pacienților cu cancer li se pot identifica mutații genetice specifice în urma efectuării de teste ample, comprehensive de tip panel tumoral, acestea permițându-le să beneficieze de terapii țintite specifice care interacționează cu proteinele anormale codificate de către genele mutante tumorale.
Alternativ, în beneficiul specific al pacientelor cu cancer de sân în stadiu incipient, analizele de expresie a multiplelor gene permit astăzi evaluarea corectă a modului în care chimioterapia reprezintă sau nu o opțiune de însoțire a terapiei endocrine în planul lor de management terapeutic.
Citește mai multe despre evoluția testelor genetice aici:
Evolutia testării genetice în cancerul mamar
Testarea genetică în cancerul de sân a avansat rapid în ultimul deceniu, oferind opțiuni terapeutice și oferind oportunități de screening timpuriu.