Loading...
Nauka2019-04-09T08:55:19+00:00

Profilowanie genetyczne jest niezwykle ważne, nie tylko w celu określenia podatności na konkretne zachorowania, ale także w celu określenia najlepszej opcji leczenia dla Ciebie.

Testy genetyczne oparte na DNA w dużej mierze odnoszą się do testu, w którym poszukiwana jest znana mutacja genetyczna. Istnieje kilka różnych sposobów znalezienia mutacji genu działających w zależności od umiejscowienia mutacji. Aby ustalić istnienie mutacji, laboratorium musi pobrać próbkę z DNA pacjenta, a następnie ją amplifikować, stosując proces zwany reakcją łańcuchową polimerazy (PCR). Powoduje to zwiększenie ilości DNA pacjenta, która jest niezbędna do procesu testowania. Następnie sekwencja DNA jest skanowana na różne sposoby, a końcowym rezultatem jest identyfikacja określonej mutacji na znanym genie. Wszystkie te techniki są znane jako „Mutative Targeted Analysis”.

Badanie genetyczne polega na przeprowadzeniu testu w celu wczesnego wykrycia lub systematycznego wykluczenia choroby dziedzicznej, genetycznych predyspozycji do choroby lub ustalenia, czy dana osoba ma predyspozycje, które mogą powodować dziedziczną chorobę u potomstwa. Badania genetyczne poszukują stabilnych cech, co oznacza, że powtarzanie badań jest rzadko konieczne, a przewidywanie choroby jest możliwe na długo przed jej wystąpieniem. Często wyniki testów są istotne dla członków rodziny i podejmowania decyzji w celach reprodukcyjnych. Grupami docelowymi do badań genetycznych mogą być osoby lub pary.

Testy farmakogenomiczne to właściwy sposób na określenie, w jaki sposób organizm zareaguje na różne leki, które można podawać w danej chorobie, i pozwala na optymalizację dawek w celu uzyskania najlepszych wyników leczenia przy minimalnej szansie wystąpienia zdarzeń niepożądanych.

Osiągnięto znaczące postępy naukowe w dziedzinie raka, gdzie badania genetyczne pomagają dostawcom usług medycznych zapobiegać rakowi, ściśle monitorować poszczególne osoby, a także pomagają w wyborze najlepszych opcji leczenia w przyszłości.

Co więcej, na podstawie unikalnych profili genetycznych nowotworów, pacjentów z nowotworami można zidentyfikować za pomocą specyficznych mutacji genetycznych w kompleksowych testach panelowych, umożliwiających im skorzystanie z ukierunkowanych terapii celowanych, które oddziałują z nieprawidłowymi białkami kodowanymi przez zmutowane geny guza.

Alternatywnie, dla pacjentów z wczesnym stadium raka piersi, badanie ekspresji genów może dzisiaj prawidłowo ocenić konieczność stosowania chemioterapii towarzyszącej terapii endokrynologicznej w planach leczenia.

Przeczytaj więcej o rozwoju testów genetycznych tutaj:

Evolution of Genetic testing in breast cancer

Genetic testing in breast cancer has advanced rapidly over the last decade, offering therapeutic options and providing early screening opportunities.

Using genetics to fight cancer

One in eight women in the United States will develop breast cancer in her lifetime. This statistic makes breast cancer the leading cancer diagnosis for women in the US.

Myriad’s Commitment to Breast Cancer

At Myriad, we are committed to defeating breast cancer and we know that decisions matter when it comes to breast cancer.