Profilowanie genetyczne jest niezwykle ważne, nie tylko w celu określenia podatności na konkretne zachorowania, ale także w celu określenia najlepszej opcji leczenia dla Ciebie.
Testy genetyczne oparte na DNA w dużej mierze odnoszą się do testu, w którym poszukiwana jest znana mutacja genetyczna. Istnieje kilka różnych sposobów znalezienia mutacji genu działających w zależności od umiejscowienia mutacji. Aby ustalić istnienie mutacji, laboratorium musi pobrać próbkę z DNA pacjenta, a następnie ją amplifikować, stosując proces zwany reakcją łańcuchową polimerazy (PCR). Powoduje to zwiększenie ilości DNA pacjenta, która jest niezbędna do procesu testowania. Następnie sekwencja DNA jest skanowana na różne sposoby, a końcowym rezultatem jest identyfikacja określonej mutacji na znanym genie. Wszystkie te techniki są znane jako „Mutative Targeted Analysis”.
Badanie genetyczne polega na przeprowadzeniu testu w celu wczesnego wykrycia lub systematycznego wykluczenia choroby dziedzicznej, genetycznych predyspozycji do choroby lub ustalenia, czy dana osoba ma predyspozycje, które mogą powodować dziedziczną chorobę u potomstwa. Badania genetyczne poszukują stabilnych cech, co oznacza, że powtarzanie badań jest rzadko konieczne, a przewidywanie choroby jest możliwe na długo przed jej wystąpieniem. Często wyniki testów są istotne dla członków rodziny i podejmowania decyzji w celach reprodukcyjnych. Grupami docelowymi do badań genetycznych mogą być osoby lub pary.
Testy farmakogenomiczne to właściwy sposób na określenie, w jaki sposób organizm zareaguje na różne leki, które można podawać w danej chorobie, i pozwala na optymalizację dawek w celu uzyskania najlepszych wyników leczenia przy minimalnej szansie wystąpienia zdarzeń niepożądanych.
Osiągnięto znaczące postępy naukowe w dziedzinie raka, gdzie badania genetyczne pomagają dostawcom usług medycznych zapobiegać rakowi, ściśle monitorować poszczególne osoby, a także pomagają w wyborze najlepszych opcji leczenia w przyszłości.
Co więcej, na podstawie unikalnych profili genetycznych nowotworów, pacjentów z nowotworami można zidentyfikować za pomocą specyficznych mutacji genetycznych w kompleksowych testach panelowych, umożliwiających im skorzystanie z ukierunkowanych terapii celowanych, które oddziałują z nieprawidłowymi białkami kodowanymi przez zmutowane geny guza.
Alternatywnie, dla pacjentów z wczesnym stadium raka piersi, badanie ekspresji genów może dzisiaj prawidłowo ocenić konieczność stosowania chemioterapii towarzyszącej terapii endokrynologicznej w planach leczenia.
Przeczytaj więcej o rozwoju testów genetycznych tutaj:
Evolution of Genetic testing in breast cancer
Genetic testing in breast cancer has advanced rapidly over the last decade, offering therapeutic options and providing early screening opportunities.