Co to jest Myriad MyRisk® Dziedziczenie Nowotworów?
Panel Myriad MyRisk® Dziedziczenie Nowotworów to najnowsza generacja testów oceniających ryzyko rozwoju nowotworów dziedzicznych, łącząca zarówno wyniki testu genetycznego jak i historię rodzinną.
Myriad MyRisk® Dziedziczenie Nowotworów to kompletne rozwiązanie stworzone aby pomóc zarówno pacjentom, jak i specjalistom w poznaniu czynników, które determinują i zarządzają osobistym ryzykiem dziedziczenia wielu nowotworów, w oparciu o panel 28 genów zaangażowanych w 8 najczęstszych rodzajach dziedzicznego raka.
Każdy gen badany za pomocą Myriad MyRisk® wiąże się z jednym lub większą liczbą najczęsciej występujących dziedzicznych nowotworów, takich jak rak piersi, rak jelita grubego, czerniak, rak żołądka, rak jajnika, rak endometrium, rak trzustki, rak prostaty lub innych rzadkich nowotworów.
Myriad MyRisk® upraszcza proces przesiewowy, zapewniając najbardziej wszechstronny panel testowy z istotnymi wynikami klinicznymi. Ponadto, Myriad MyRisk® zawiera podsumowanie profesjonalnych wytycznych zdrowotnych, aby pomóc pracownikom służby zdrowia w optymalizacji zarządzania zdrowiem pacjentów.
Kto powinien poddać się badaniu?
Myriad MyRisk® jest badaniem dla osób które mają osobiście lub w rodzinie (wśród bliskich krewnych: rodziców, rodzeństwa, dzieci, wujka/ciotki, bratanków/siostrzenic, babci, dziadka, wnuków lub przyrodniego rodzeństwa) historię którejkolwiek z następujących patologii raka: Rak piersi, Rak jajnika, Rak jelita grubego, Rak endometrium, Czerniak, Rak trzustki, Rak żołądka, Rak prostaty, Inne*, które znajdują się w jednej z następujących sytuacji:
Co najmniej 2 rodzaje nowotworów wymienionych powyżej wystepujących u osoby i/ lub u jednego lub więcej bliskich krewnych, LUB
Rak, który pojawia się w młodym wieku (50 lat lub wcześniej) u osoby i/ lub u jednego lub więcej bliskich krewnych, LUB
Rzadki typ nowotworu wystepujący u osoby i / lub jednego lub więcej bliskich krewnych w każdym wieku z jedną z następujących cech: rak piersi u mężczyzn, potrójnie ujemny rak piersi, rak jajnika, nieprawidłowa niestabilność mikrosatelitarna (MSI) /wyniki immunohistochemiczne (IHC) lub nieprawidłowa histologia.
Stworzenie dogłębnego obrazu historii rodzinnej umożliwi pracownikom służby zdrowia lepszą ocenę ryzyka zachorowania na raka dziedzicznego u swoich pacjentów.
*Inne nowotwory związane z zespołem Lyncha, 10 lub więcej polipów gruczolakowatych żołądkowo-jelitowych.
Jakie są kliniczne zalety testu?
Wykorzystując dużą liczbę wyrafinowanych technologii i zastrzeżonych algorytmów, z niezrównaną precyzją laboratoryjną i szczytową klasyfikacją zmiennych, Myriad myRisk zapewnia lekarzom znaczący postęp w podejmowaniu najbardziej świadomych decyzji medycznych.
Test rewolucjonizuje badania ryzyka dziedziczenia nowotworów i opiekę nad pacjentem, ponieważ:
Wyłapuje więcej nosicieli mutacji niż skojarzone testy BRCA1 i BRCA2 pod względem podatności na dziedziczny zespół raka piersi i jajnika oraz zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego i dziedziczny rak macicy);
Łączy status testu genetycznego z historią osobistych / rodzinnych przypadków raka w klinicznie przydatnej ocenie ryzyka i monitorowania choroby;
Zapewnia określone zalecenia dotyczące postępowania medycznego dla pacjentów, którzy zostali pozytywnie lub negatywnie przebadani na podstawie wytycznych dostarczonych przez uznane profesjonalne towarzystwa medyczne;
Zapewnia raport z testu, który jest prosty, jasny i łatwy w użyciu.
Myriad MyRisk zawiera także riskScore® dla niektórych pacjentów, rewolucyjne narzędzie predykcyjne dla ryzyka raka piersi.
riskScore® to precyzyjne narzędzie medyczne, które przewiduje ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu pięciu lat i przez całe życie.
w połączeniu z modelem Tyrera-Cuzicka, riskScore® analizuje ponad 80 markerów genetycznych, aby oszacować ryzyko rozwoju raka piersi u kobiety.
riskScore® oblicza się u kobiet w wieku poniżej 85 lat, wyłącznie o europejskim pochodzeniu, bez wcześniejszej historii raka piersi, DCIS, hiperplazji, atypowej hiperplazji lub biopsji sutków z nieznanymi wynikami.
Jaka próbka DNA jest wymagana do przeprowadzenia testu?
Test Myriad MyRisk® wymaga prostej próbki śliny, którą może łatwo i bezboleśnie pobrać w ciągu kilku sekund przez każdego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia.
Często zadawane pytania
Jakie kryteria zostały użyte do wyboru genów w panelu Myriad myRisk?
Geny zostały wybrane na podstawie przeglądu przewodników medycznych, zbiorczych badań i dyskusji z ekspertami w zakresie genetyki raka. Ryzyko raka związane z tymi genami jest co najmniej 2-3 razy wyższe niż w populacji ogólnej. Uwagę skupiono na dobrze zdefiniowanych zespołach genetycznych raka, genach które mają dobrze poznany wkład w nowotwory u dorosłych i nowo odkrytym genom związanym z dziedzicznym rakiem. Geny analizowane za pomocą Myriad myRisk to APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A (p16INK4a i p14ARF), CHEK2, EPCAM, GREM1, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH ), NBN, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.
Skąd wiemy, że Myriad MyRisk NGS jest równie skuteczny i wszechstronny jak BRACAnalysis®?
W badaniu porównawczym BRCA1 i BRCA2, NGS zidentyfikowało 15 877 wariantów sekwencji, podczas gdy sekwencjonowanie Sanger zidentyfikowało 15 878. W oparciu o te wyniki, proces NGS został ulepszony przed walidacją pełnego panelu genów. W badaniu walidacyjnym sekwencje NGS i Sanger były w 100% spójne dla 3.923 wariantów wszystkich genów, dla analitycznej czułości testu NGS> 99,92% i analitycznej specyficzności> 99,99% (niższy przedział ufności 95%). W dodatkowej walidacji, Myriad myRisk wykazał się jako wysoce skuteczny i zapewniający wyniki równoważne wynikom uzyskanym przez sekwencjonowanie DNA Sangera.
Jak długo czeka się na raport z testu Myriad myRisk?
Z reguły wyniki MyRisk są gotowe w ciągu 21 dni od otrzymania próbki w laboratorium, pod warunkiem, że laboratorium otrzymało wystarczającą ilość DNA. W mało prawdopodobnym przypadku gdy wyniki zajmą więcej niż 21 dni, laboratorium powiadomi lekarza zlecającego badanie.
Jakie są odniesienia do zaleceń dotyczących postępowania medycznego przedstawionych w raporcie z testu Myriad myRisk?
Narzędzie MyRisk Management Tool odnosi się do National Comprehensive Cancer Network (NCCN), International Cancer of Pancreas Screening (CAPS), modelu ryzyka raka piersi Clausa, kryteriów Amsterdamu i innych w celu zapewnienia rozważań medycznych. Na przykład, pacjenci, którzy mają wywiad rodzinny i / lub mutację genetyczną związaną z >20% ryzykiem życiowym raka piersi, dostaną rozważania NCCN w celu ulepszenia badań przesiewowych piersi.
Jak działa test?
Dzięki doświadczeniu ponad 1 miliona przetestowanych pacjentów, eksperci Myriad nieustannie optymalizują test myRisk® za pomocą Nowej Generacji Sekwencji (NGS). NGS umożliwia szybkie sekwencjonowanie kilku genów w tym samym czasie.
W największym badaniu walidacyjnym tego typu, Myriad oszacował czułość analityczną większą niż 99,92% ze 100% zgodnością w równoległej sekwencji NGS/Sanger we wszystkich genach panelu Myriad MyRisk i 100% dopasowania w walidacji przegrupowania na dużą skalę.
Rewolucyjna technologia NGS oferowana w teście Myriad myRisk jest tylko jednym z wielu etapów, nad którymi pracuje Myriad, aby zapewnić najwyższą jakość i czułość każdej wysyłanej próbki. Poniższy cykl przedstawia rozszerzony proces laboratoryjny, od ekstrakcji DNA i sekwencjonowania do raportów zatwierdzanych przez samego dyrektora laboratorium.
Dlaczego Warianty Niepewnego Znaczenia (VUS) są niezwykle ważne?
Myriad jest niekwestionowanym liderem w branży klasyfikacji i reklasyfikacji wariantów genetycznych. myVision ™ jest najbardziej zaawansowanym programem profilowym w branży, który nadzoruje klasyfikację i reklasyfikację genetycznych wariantów o niepewnym znaczeniu i jest częścią życiowego zaangażowania Myriad na rzecz pacjentów i ich rodzin.
Różnorodność ludzkich genów jest ogromna, a każdego dnia odkrywane są nowe zmiany genetyczne. Dlatego w testach genetycznych oczekuje się identyfikacji wariantów niepewności (VUS). W przypadku pacjenta poddawanego testom genetycznym wynik VUS może być mylący; dla podmiotów świadczących opiekę zdrowotną, porady dla tych pacjentów mogą być wyzwaniem:
Wynik VUS rodzi pytania, ale nie zapewnia jednoznacznych odpowiedzi pacjentom, rodzinom lub świadczeniodawcom
Pozytywne wyniki wywołują plany zarządzania ryzykiem raka
NNegatywne wyniki pomagają uniknąć badań przesiewowych i niepotrzebnych operacji
W ciągu ostatnich 20 lat Myriad wykonał ponad milion testów genetycznych na dziedziczną chorobę nowotworową. Analiza i interpretacja bazy danych wariantów genetycznych uzyskanych z tych testów wspiera zaangażowanie Myriad w redukcję VUS w wynikach badań genetycznych i zapewnienie:
Klinicznie miarodajne, dokładne wyniki dla każdego wykonanego testu Myriad
Mniejsza niepewność dla pacjentów i rodzin
Pewność dla dostawców usług medycznych, którzy doradzają swoim pacjentom
Dowiedz się więcej o programie testów rodzinnych VUS dla testu Myriad myRisk Hereditary Cancer.
Raport z testu myRisk zapewnia wyraźny kierunek z działaniami, które można podjąć.
Jedną z głównych zalet testu Myriad myRisk jest wynik testu, który otrzymują lekarze i pacjenci w przejrzystym i przyjaznym dla użytkownika raporcie, który jest cennym narzędziem wspierającym podejmowanie decyzji klinicznych.
Każdy raport zawiera:
wynik testu genu myRisk, zapewniający rozpoznanie i informacje o wszelkich znaczących mutacjach klinicznych;
względy zarządzania medycznego oparte na wytycznych dotyczących zarówno wyników pozytywnych, jak i negatywnych;
analiza historii rodziny w oparciu o zwiększone ryzyko przewodników;
informacje dla członków rodziny.
Zapisz się na badanie
Jeśli Ty, lub ktoś Tobie drogi lub znajomy, jesteś zainteresowany możliwością skorzystania z Myriad myRisk®, aby wybrać najlepszą dla Ciebie opcję leczenia, zarejestruj się tutaj, a jeden z naszych ekspertów przygotuje dla Ciebie odpowiedni plan działania. Przekaż nam więcej informacji, wypełniając ten formularz, a wkrótce skontaktujemy się z Tobą.
Zaplanuj konsultację
Proces testowy może być skomplikowany, stąd konieczność polegania na źródle wysokiego zaufania przy podejmowaniu decyzji. Z pomocą naszego doradcy genetycznego poznasz zalety testu Myriad myRisk®, zrozumiesz wyniki kliniczne i podejmiesz właściwe decyzje dotyczące swojego zdrowia w przyszłości. Wypełnij ten formularz, aby skontaktować się z lekarzem i rozpocząć konsultację kliniczną oraz test.